胚胎植入前的遗传诊断技术是基于助孕受精技术，也被称为“第三代试管婴儿”。对有隐性基因危害性染色体病的准父母进行胚胎遗传诊断，去除有出生缺陷的胚胎，助孕出健康移植到**。
目前而言，PGT技术细分为三种技术，即PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。
PGT-A通过胚胎染色体非整倍体筛查技术，即23对染色体筛查技术PGT-A该技术可以检测胚胎染色体的数量是否存在非整倍体问题。
PGT-M胚胎单基因遗传疾病的诊断技术相当于PCR技术是通过比较父母的基因点来判断单基因是否有遗传致病因素，可以检测胚胎是否携带会导致单基因遗传疾病的突变基因。
PGT-SR该技术是胚胎染色体平衡易位筛查技术，用于检测胚胎染色体结构是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等异常现象。
谁需要做第三代试管婴儿？
(1)染色体平衡易位和倒位携带者;
(2)自然**史3次以上的不孕夫妇;
(3)男性因素引起的不孕夫妇;
(4)过去两次或两次以上IVF夫妇种植失败，准备再次进行试管婴儿;
(5)性连锁遗传病患者或携带者;
(6)部分单基因遗传病患者。
染色体平衡异位只能做试管婴儿吗？
平衡异位可以尝试自然怀孕，也可以尝试三代试管。三代试管要么不能怀孕，要么自然**率低于自然怀孕。
染色体平衡易位是什么？
正常人类细胞中染色体的数量和结构相对恒定。当染色体上有一段时“搬”另一段染色体称为染色体平衡易位。
这是一种常见的染色体结构畸变，在新生儿中发生率约为1/500至1/1000。患者似乎一切正常，外貌、智力和发育正常，但在生育年龄会反复**、胎儿畸形或生育智力低下。
理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，易位携带者生育平衡后代的概率为1/18，另外16/18胚胎因染色体非整倍而**或生育畸形。
三代试管染色体平衡异位成功率有多高？一般成功几次？
孕妇的年龄和胚胎的数量是影响成功率的关键因素。第三助孕受精的对象通常是遗传疾病、反复自然**、易位平衡、弱男性细胞症等患者，通常年龄较大，胚胎数量较少，然后通过PGT助孕后，可移植的胚胎数量较少。所以从表面上看，第三代试管婴儿的成功率往往不如第1代和第二代。然而，临床妊娠并不意味着健康的后代可以出生。由于胚胎助孕，第三代试管婴儿一旦怀孕，**率低于普通试管婴儿，出生缺陷率明显下降。
(本部分内容转载自“复旦大学附属妇产科医院”微信微信**账号)
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